检测前咨询
遗传咨询师会详细了解受检者的病史、家族史、既往检查结果，评估遗传风险，解释检测的必要性、方法、可能结果（包括意外发现）、局限性及检测服务信息。咨询后签署知情同意书。清新区居民可预约面对面或电话咨询（400-8381-255）。
检测项目选择
根据临床表型选择合适的检测方法：单基因病可选择Sanger测序或基因panel；表型复杂或基因异质性强时，推荐全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）；染色体异常可选择CMA。实验室会根据咨询师建议推荐最合适的检测方案。
样本采集与送检
通常采集外周血2-3ml（EDTA抗凝管）。对于已故患者，可提取石蜡组织或冷冻组织。样本采集后送至清新区太和镇玄真路40号，或邮寄至实验室。检测周期：WES/WGS约4-6周，panel约2-3周。
结果解读与遗传咨询
检测结果出来后，遗传咨询师会详细解读，包括致病性、遗传模式、复发风险、对家庭成员的启示等。如发现意义不明变异，可能建议家系验证。咨询师还会提供疾病管理建议、生育选择（如产前诊断、PGT）和心理支持。
后续管理
明确诊断后，可转诊至专科医生进行临床管理。对于遗传性肿瘤综合征，需定期筛查。对于代谢病，需特殊饮食或药物。实验室会定期更新变异分类，必要时通知受检者。清新区居民可随时拨打400-8381-255获取后续支持。
清远清新本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。